Qué es la analgesia congénita
la analgesia congénita, también conocida como insensibilidad congénita al dolor es la incapacidad de percibir dolor o tener un sentido del tacto alterado. Se trata de un trastorno genético raro que afecta a los nervios responsables de transmitir señales de dolor al cerebro. Las personas con esta patología a menudo no sienten dolor en situaciones en las que normalmente se esperaría, lo cual resulta peligroso, ya que no pueden detectar lesiones o daños en su cuerpo.
La analgesia congénita no se origina directamente en el cerebro, sino en el sistema nervioso periférico, que es la parte del sistema nervioso que se encuentra fuera del cerebro y la médula espinal. Este trastorno afecta a los nervios sensoriales, que son responsables de transmitir información sensorial, incluida la percepción del dolor, desde diferentes partes del cuerpo hasta el sistema nervioso central.
Las personas con analgesia congénita presentan mutaciones en genes específicos que afectan la función de los nociceptores, que son las terminaciones nerviosas especializadas en detectar estímulos dolorosos y enviar las señales al sistema nervioso central. Cuando los nociceptores no funcionan correctamente debido a estas mutaciones genéticas, la percepción se ve afectada, lo que resulta en la incapacidad de sentir dolor.
La analgesia congénita es una enfermedad rara, que afecta a aproximadamente 1 de cada 25.000 personas y afecta tanto a hombres como a mujeres. De hecho, ciertos tipos de analgesia congénita, como la insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (CIPA), están relacionados con genes recesivos, lo que significa que ambos padres deben transmitir una copia del gen mutado para que su hijo tenga la enfermedad, lo cual también implica que la probabilidad de que la enfermedad afecte a hombres y mujeres es prácticamente igual.
Existen dos tipos de afectación de la enfermedad. Los pacientes que padecen insensibilidad al dolor no son capaces de notar ningún estimo doloroso, por lo que no pueden percibir la intensidad del dolor ni su naturaleza.
En cambio, los pacientes que presentan indiferencia al dolor, pueden percibir que se produce el estímulo doloroso, pero no ofrecen una respuesta, por lo no se inmutan al exponerse al dolor.
Tratamiento de la analgesia congénita
Actualmente, no existe una cura farmacológica definitiva para la analgesia congénita, aunque se considera que los antagonistas de los opiáceos como la naloxona pueden ser efectivos para tratar el problema. De hecho se da el caso de una paciente a la que un tratamiento con naloxona permitió experimentar el dolor por primera vez.
En general, el tratamiento se centra en manejar los síntomas y prevenir lesiones y complicaciones asociadas con la incapacidad de sentir dolor, mediante algunas estrategias de manejo:
- Educación y concienciación: Se enseña a los pacientes y a sus familias a reconocer situaciones potencialmente peligrosas y a adoptar precauciones adicionales para prevenir lesiones.
- Exámenes médicos regulares: Para identificar y tratar lesiones o problemas de salud que puedan pasar desapercibidos debido a la falta de percepción del dolor se realizan exploraciones médicas de forma regular para revisar el estado físico del paciente.
- Cuidado de la piel y los pies: Se recomienda mantener una buena higiene y revisar regularmente la piel y los pies en busca de heridas, llagas o infecciones que puedan no ser evidentes debido a la falta de dolor.
- Adaptaciones en el hogar: También es recomendable hacer ajustes en el entorno del hogar para minimizar el riesgo de lesiones, como instalar protectores en las esquinas afiladas o utilizar dispositivos de seguridad en la cocina y el baño.
- Terapia ocupacional y física: Se desarrollan técnicas para desarrollar habilidades motoras, coordinación y equilibrio, lo que ayuda a reducir el riesgo de lesiones.
- Asesoramiento: Un terapeuta proporciona asesoramiento profesional para abordar posibles problemas emocionales o psicológicos que puedan surgir debido a la falta de percepción del dolor.
Estas medidas pueden ayudar a mejorar su calidad de vida y reducir el riesgo de lesiones y complicaciones.
Que problemas puede provocar la analgesia congénita
Padecer analgesia congénita puede provocar diversos problemas y complicaciones, ya que la incapacidad para sentir dolor impide que las personas detecten lesiones o problemas de salud que normalmente causarían malestar o dolor.
Uno de los más comunes es el producido por las lesiones no detectadas, ya que las personas con analgesia congénita pueden no darse cuenta de que han sufrido cortes, quemaduras, fracturas óseas u otras lesiones, lo que puede llevar a un retraso en la atención médica y posibles complicaciones.
La falta de percepción del dolor puede enmascarar signos de infección, lo que puede empeorar si no se trata a tiempo. Tampoco pueden darse cuenta de que están consumiendo alimentos o líquidos extremadamente calientes, lo que puede causar quemaduras en la boca, la garganta y el tracto digestivo.
Debido a la falta de percepción del dolor, las personas con analgesia congénita pueden no ser conscientes de caries o infecciones dentales, lo que puede llevar a problemas dentales más graves si no se tratan. Tampoco perciben el dolor asociado con la tensión o el desgaste en las articulaciones, lo que puede llevar a lesiones crónicas y problemas de movilidad.
Especialmente en niños pequeños, la falta de percepción del dolor puede llevar a comportamientos de autolesión involuntaria, como morderse, golpearse o rascarse hasta causar lesiones en la piel.
Qué tipos de analgesia congénita existen
Hay varios tipos de analgesia congénita, que se clasifican en función de la genética y las características clínicas específicas de cada trastorno. Algunos de los tipos más comunes son los siguientes:
- Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (CIPA, también conocida como síndrome de HSAN tipo IV): este tipo de analgesia congénita se caracteriza por la incapacidad para sentir dolor, la ausencia de sudoración (anhidrosis) y problemas en la función del sistema nervioso autónomo. El CIPA es causado por mutaciones en el gen NTRK1.
- Insensibilidad congénita al dolor (CID): este tipo de analgesia congénita se caracteriza principalmente por la incapacidad para sentir dolor, pero no presenta anhidrosis ni problemas en el sistema nervioso autónomo. La CID puede estar causada por mutaciones en genes como SCN9A, PRDM12 y SCN11A, entre otros.
- Síndrome de HSAN tipo V: este tipo de analgesia congénita es similar a la CID pero con algunas diferencias en la presentación clínica y la genética. Las personas con HSAN tipo V pueden tener una percepción normal del tacto ligero y la vibración, pero no pueden sentir el dolor. Este síndrome está causado por mutaciones en el gen NGFB.